Merima Efendić, majka oboljelog dječaka od Dišenove mišićne distrofije iz Zenice već nekoliko godina vodi bitku na dva fronta. Na jednom se bori protiv vremena i progresije bolesti svog sina, a na drugom, tražeći pravo na lijek, protiv birokratije zdravstvenog sistema u Bosni i Hercegovini.
Zajedno sa suprugom i s porodicom još jednog oboljelog dječaka, nedavno je osnovala Udruženje za Dišenovu mišićnu distrofiju BiH kako bi krenula u borbu za terapiju koja je potrebna njenom sedmogodišnjem sinu.
Dijagnozu, koju je bez vidljivih odstupanja u početku teško prepoznati, otkrili su u dječakovoj četvrtoj godini. Zbog viroze su zadržani u bolnici u Zenici, odakle su ubrzo upućeni na Klinički centar Univerziteta u Sarajevu.
“Kad smo došli do neuropedijatra, doktorica je tražila da ga presvučemo i primijetila je uvećane njegove listove na nogama i ona je posumnjala da su to atrofirani mišići jer specifično kod te djece je da mislite da će biti fudbaler, da su mu jaki mišići, listovi, međutim suprotno, radi se o tome da je to atrofirani mišić koji je zamijenjen masnim tkivom. Prvi je bio znak da on kad sjedne na pod, ne može da ustane bez pridržavanja, jer su mu već oslabili mišići”, pojašnjava Efendić.
Tada im je rečeno da lijeka nema i da je kod oboljelih ograničen životni vijek, jer određeni broj djece već u tinejdžerskoj dobi izgubi život.
“To nisu samo mišići nogu i ruku, to su mišići srca, pluća, znači disanje, dijafragma, jezik. Gdje god se mišićno vlakno nalazi, ono polako odumire”, pojašnjava ona. Ubrzo je njihova neizvjesnost prerasla u borbu, jer su otkrili da nada postoji i da odustajanje nije opcija.
“Upoznate mnoge roditelje, pa se udružite u drugim zemljama i vidite kako negdje drugo sve funkcioniše bolje, naravno nije idealno, ali nije isto kad vam dijete završi u kolicima sa sedam godina i sa 15 ili 18 godina. Dobija se više na vremenu i za srce i za pluća, ako dijete duže hoda”, kaže ona.
Od doktora su dobili preporuku da koriste kortikosteroide. Efendić navodi da su nakon par mjeseci terapije primijetili napredak, da je dječak brži, da lakše savladava stepenice i brže ustaje, ali ta poboljšanja dolaze uz visoku cijenu.
“Oni sa sobom nose mnoge nuspojave. Usporavaju rad nadbubrežne žlijezde, utječu na ponašanje, mislim svi znaju šta znače kortikosteroidi. Pogotovo kad se uzimaju svakodnevno, dan za danom, godinu za godinom, a oni se preporučuju da se uzimaju čak i kad se završi u kolicima”, kaže ona.
Dok nekoliko dječaka iz RS prima lijek, u Federaciji važnije procedure
Prema procjeni njenog udruženja, u Federaciji postoji oko 65 pacijenata oboljelih od Dišena. U 2024. godini u Sjedinjenim Američkim Državama odobren je lijek pod nazivom Duvyzat, a terapija nosi naziv Givinostat, koja usporava progresiju bolesti.
Efendić navodi da je ovaj lijek, kao i većina terapija za rijetke bolesti, preskup jer se radi o stotinama hiljada maraka.
Uslov za primanje ove terapije je da su djeca već na kortikosteroidima, te da su još uvijek pokretna. U slučajevima kada je kretanje onemogućeno, pacijent mora biti u opštem dobrom stanju, a konačnu procjenu donosi doktor.
Dodaje da je u Federaciji trenutno oko 15 pacijenata koji su kandidati za ovu terapiju i da su se oni obraćali Zavodu zdravstvenog osiguranja i reosiguranja Federacije, kao i Federalnom ministarstvu zdravstva kako bi se terapija našla na Listi lijekova Fonda solidarnosti Federacije.
“Dobili smo mi taj neki pozitivni feedback, međutim vrijeme prolazi. Mjesec za mjesecom prolazi, mi nemamo nikakvih odgovora. Mi smo slali pismenim putem, ali, znate kako, nervoza. Vi vidite vaše dijete iz mjeseca u mjesec da je slabije. Vi čujete drugo dijete da je prestalo hodat, koje je hodalo otežano ili dijete koje više ne može samostalno pa ide sa hodalicom. To nisu jednostavne stvari ni da slušate, ni da gledate, a oni kažu procedure”, navodi ona.
Dodaje da su roditelji, zbog tromosti sistema, zahtijevali i interventni uvoz lijeka, te da već postoji ovlašteni uvoznik i sve moguće predispozicije da lijek već sutra bude u BiH.
“Mi trenutno apsolutno nemamo nikakve informacije o tome, imamo jedno odugovlačenje, nemamo odgovore, nama ništa nije preostalo nego da se borimo individualno kako znamo i možemo da podignemo svijest, da pokažemo da smo mi trenutno populacija koja nema ni jednu jedinu odobrenu terapiju. Znate li šta to znači za dijete, da gledate dijete, a ne možete da mu pomognete”, naglašava Efendić.
S druge strane, iz Republike Srpske, prema njenim riječima, već pet dječaka prima terapiju u Sloveniji.
“Jedan dječak od septembra prima i već smo se čuli s njegovom mamom, ona kaže da je dijete u puno boljem stanju da čak više ne pada kako je prije padao, da je puno čvršći, primijeti napredak. Nije jednostavno čuti da par stotina kilometara dijete živi udaljeno i da prima terapiju, a vaše dijete živi tu bez terapije”, govori ona.
Selektivna solidarnost za oboljele
Federalno ministarstvo zdravstva i Zavod zdravstvenog osiguranja i reosiguranja Federacije nisu odgovorili ni na dostavljene novinarske upite koji se odnose na kriterije po kojima se određuje koja će rijetka bolest dobiti finansiranje, a koja će ostati potpuno izostavljena iz budžetskog planiranja.
Ministru Nediljku Rimcu upućena su pitanja o hitnoj intervenciji i uvrštavanju terapije Givinostat na listu do kraja ove godine. Ovo Ministarstvo nije ponudilo objašnjenje ni na pitanje kako je moguće da dječaci sa dijagnozom Dišena iz Republike Srpske još od septembra prošle godine primaju spasonosnu terapiju Givinostat, dok djeca u Federaciji i dalje nemaju pristup niti jednom lijeku.
Ministarstvu je upućen i direktan upit o tome zbog čega se ne pokrene procedura interventnog uvoza za djecu koja su u kritičnom stanju, umjesto što se čeka spora administrativna procedura uvrštavanja na Listu lijekova Fonda solidarnosti, ali je i na ovo pitanje odgovor izostao.
U Zavodu zdravstvenog osiguranja Federacije ranije su za !Odgovor naveli da su u 2026. godini planirana sredstva u iznosu od 13 miliona maraka za oboljele od hemofilije, 12,5 miliona za oboljele od cistične fibroze, te 10,5 miliona maraka za oboljele od spinalne mišićne distrofije. Tada su naveli da trenutno ne postoje pacijenti sa navedenim oboljenjima koji čekaju na terapiju.
Iz Federalnog zavoda nisu odgovorili na novi upit o razlozima zbog kojih se terapija za dišenovu mišićnu distrofiju još uvijek ne nalazi na Listi lijekova Fonda solidarnosti. Od ove institucije zatraženo je i pojašnjenje gdje se u njihovoj zvaničnoj evidenciji uopšte vode djeca sa dijagnozom Dišena koja trebaju terapiju, s obzirom na to da je trenutno ne mogu potraživati.
Jedini medicinski genetičar u Federaciji, doktorica Mensuda Hasanhodžić, ranije je za portal !Odgovor kazala da politika oduvijek ima značajno negativan uticaj na razvoj oblasti rijetkih bolesti. Ona je istakla da se Federacija ne može pohvaliti dostupnošću lijekova, osim za tri rijetke bolesti, među kojima je hemofilija, cistična fibroza i spinalna mišićna distrofija.
“Problem predstavlja i činjenica jer Federalni fond često smatra da pojedine terapije trebaju preuzeti kantonalni zavodi zdravstvenog osiguranja, koji, s druge strane, smatraju da su rijetke bolesti isključivo zdravstveni problem na nivou entiteta”, navela je ona ranije.
Borba sa “besmislenom” mutacijom i proračunatom birokratijom
Goran Trivić, samohrani otac 12-ogodišnjeg dječaka iz Dervente koji boluje od Dišenove mišićne distrofije također godinama vodi iscrpljujuću bitku. Njegov sin Igor boluje od najrjeđeg oblika ove bolesti, takozvane “nonsense” mutacije, za koju je jedina nada bila terapija lijekom Translarna (Ataluren).
Iako je porodica uz pomoć humanitarnih akcija i pritiska javnosti uspjela natjerati Fond zdravstvenog osiguranja Republike Srpske da preuzme troškove ove terapije, ispostavilo se da lijek nije donio očekivane rezultate. Danas je Translarna povučena s evropskog i svjetskog tržišta kao neuspješna, ostavljajući Igora bez adekvatne medicinske podrške.
Nadu za usporavanje progresije bolesti sada budi lijek Duvyzat, koji bi teoretski mogao zamijeniti prethodnu neuspješnu terapiju. Međutim, Trivić se ponovo suočava sa zidom jer njegov sin nije pokretan.
„Gledamo po Fondu, pošto on već ima odobrena sredstva za Translarnu, koja je skuplja bila od Duvyzata. E sad da pokušamo da preusmjerimo sredstva. Međutim, problem je oko toga što on ne hoda i sad šta će biti, stvarno nemam pojma“, kaže on.
Zahtjev za novu terapiju upućen je nadležnim institucijama još prošle godine, ali Trivić ističe da odgovora i dalje nema.
Dok administracija u oba entiteta vaga budžetske stavke, za oboljelu djecu birokratske procedure predstavljaju nepovratno izgubljene pokrete i nove stepenice koje više ne mogu savladati.
